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Cenni di Genetica

Cenni storici sulla genetica

e miglioramento genetico

La genetica è lo studio delle variazioni e dell'eredità negli
animali(1) e nelle piante(2), mentre il miglioramento genetico(3) è
l'applicazione dei principi di genetica con il fine di migliorare gli
animali stessi.
Lo studio e l’applicazione della genetica animale sono
suddivise in tre aree principali classiche (Van Vleck et al. 1999):
la genetica mendeliana, la genetica di popolazione e la genetica
quantitativa.
I principi di trasmissione del materiale genetico da una
generazione all'altra sono le basi della genetica mendeliana. Le
leggi dell'eredità fattoriale furono formulate per prime nel 1865
dal monaco austriaco Gregor Mendel in seguito ai risultati dei
suoi esperimenti con i piselli.
Esse furono pressochè ignorate fino all'inizio del 1900,
quando tre botanici, Correns, De Vries e Tschermak, dettero
credito alla riscoperta delle leggi di Mendel. Nel 1902 William
Bateson, dai suoi esperimenti con i polli, fornì la prima prova
che i ‘corpuscoli’ di Mendel sono le basi dell'eredità sia negli
animali che nelle piante. Nel 1906 Bateson dette anche la
classica definizione della genetica intesa come campo di studio:
"la genetica è la scienza che si occupa di eredità e variazioni,
con l’intento di scoprire le leggi che regolano la somiglianza e
le differenze negli individui legati da relazioni di parentela",
(Hutt 1985). Costui era il principale sostenitore dei principi di

1 Inclusi, uomo e cane.
2 Nel prosieguo della trattazione non faremo più riferimento alle piante in quanto
esulano dal nostro interesse.
3 Si intende con esso l’attuazione dei mezzi atti al miglioramento genetico (e
quindi alla modifica permanente) di caratteri scelti in funzione utilitaristica
umana [scopi che non sempre coincidono con quelli utili al benessere animale];
per esempio, la conformazione corporea, la produzione di latte per le mucche, di
uova per le galline, il comportamento, ecc..

Mendel, in opposizione ai biometrici (biologi matematici) che
erano i principali oppositori di queste nuove idee durante le
prime due decadi del ventesimo secolo. Inoltre, Bateson coniò
alcune parole tecniche della genetica come omozigote,
eterozigote, allelomorfo che adesso sono di uso comune. Un
botanico, Wilhelm Johannson, introdusse nel 1906 i termini,
oggi ancora più comuni, di gene, genotipo e fenotipo.
Sebbene la genetica mendeliana abbia una importanza diretta
relativamente piccola nel miglioramento animale, i principi della
genetica mendeliana sono la base per due aree specializzate della
genetica con maggiori implicazioni nel miglioramento animale -
la genetica di popolazione e la genetica quantitativa.
La genetica di popolazione, in termini semplici, si occupa
dello studio delle variazioni, nelle generazioni successive (nel
tempo), delle frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni
in riproduzione. La legge di Hardy-Weinberg, è il fondamento
della genetica di popolazione e fù formulata,
contemporaneamente, nel 1908 dal matematico inglese G. H.
Hardy e dal fisico tedesco W. Weinberg. La genetica di
popolazione è importante alla comprensione di quali caratteri,
desiderabili o no, possano risultare fissati o continuare ad esibire
variazione nelle popolazioni naturali. Inoltre, i principi della
genetica di popolazione possono essere applicati al disegno di
strategie di selezione atte ad aumentare le frequenze dei geni
desiderabili o, viceversa, ad eliminare geni deleteri.
La genetica quantitativa si occupa dei caratteri quantitativi (o
complessi, o a distribuzione continua), ed è concettualmente la
più difficile delle tre aree, perché gli effetti individuali dei geni
non possono essere osservati o misurati (per definizione) e
perché si ipotizza che molti geni contribuiscano all'espressione di
caratteri quali ad es. la produzione di latte della cagna,
l'accrescimento o la numerosità della nidiata. La teoria della
selezione per tali caratteri é ulteriormente complicata da
influenze casuali dell'ambiente ed altri fattori non genetici che
tendono a mascherare gli effetti combinati dei molti geni che
influenzano il carattere. La risposta alla selezione per i caratteri
quantitativi, generalmente ha un maggior valore monetario
potenziale rispetto alla selezione per caratteri a eredità semplice
nelle specie da reddito. Sebbene la teoria della selezione per i
caratteri quantitativi sia spesso ritenuta più difficile da
comprendere, i principi di base risiedono sulla genetica
Mendeliana e di popolazione. Questi principi di genetica,
combinati con concetti statistici relativamente semplici, formano
la base della genetica quantitativa. I primi leaders in questo
campo furono R. A. Fisher in Inghilterra e Sewall Wright negli
Stati Uniti, che colmarono il gap intellettuale tra i primi
Mendeliani ed i seguaci del biometrico inglese Francis Galton e,
in seguito, Karl Pearson. Già prima della riscoperta delle leggi di
Mendel, Galton e Pearson, usando i mezzi statistici della
regressione e correlazione, avevano scoperto il principio che la
similarità tra un animale e i suoi discendenti diminuisce di unmezzo
da una generazione alla successiva. Per esempio, essi
trovarono che la correlazione tra le osservazioni attuate su di un
genitore e quelle relative del figlio, è due volte la correlazione tra
le osservazioni del nonno e del proprio nipote. Per molti anni né
i Mendeliani(4) né i biometrici vollero riconoscere la validità dei
principi altrui. La difficoltà maggiore era data dal fatto che i
risultati dei Mendeliani venivano espressi in termini di frequenze
dei genotipi e fenotipi, mentre i risultati dei biometrici lo erano
in termini di correlazioni e regressioni. Finalmente, comunque,
Fisher e Wright dimostrarono che le frequenze Mendeliane erano
la base delle correlazioni biometriche.
La storia del miglioramento animale iniziò probabilmente
prima della storia scritta, con la domesticazione degli animali.
Sebbene la domesticazione possa essere stata accidentale in
alcuni casi, in altri deve esserci stata selezione intenzionale per
animali più amichevoli e trattabili. I caratteri del comportamento,
inteso come termine globale per i caratteri necessari per la
domesticazione, sono caratteri quantitativi (implicanti molti
geni). La selezione per l'affinità agli uomini è stata più
importante con il cane che con altre specie. Il cane fu
probabilmente la prima specie addomesticata e risalente a circa
12000-15000 anni addietro, con tipi di razze distinte risalenti ad
oltre 3000-4000 anni fà. Il cane, probabilmente derivato dal lupo,
fu il solo animale ad essere stato addomesticato
indipendentemente in Europa ed in Nord America.
Nelle altre specie, la selezione per la migliore performance
progredì molto lentamente, primariamente attraverso un migliore
adattamento all'ambiente. La maggior parte dei caratteri di
performance sono quantitativi. Il migliore esempio di selezione
per caratteri di performance è fornito dai vari tipi di cane. Basti
pensare ai vari tipi di cani ad attitudine diversa, per mole e per

4 I mendeliani (dei quali Wright era un esponente) insistevano sull’uso di entità non
osservate (‘geni’), e di forze (‘cause’) che i biometrici non ammettevano: per essi la
causalità era un concetto sorpassato ed esisteva solo la correlazione tra le variabili
osservate [ Shipley, B., 2000 Cause and Correlation in Biology. A user's guide to
Path Analysis, Structural Equation and Causal Inference. Cambridge University
Press.

tipo di lavoro; per la guerra (anticamente), la caccia, la guardia,
il tiro da slitta, la difesa, la compagnia e, più recentemente,
ricerca di persone scomparse, antidroga, guida per non vedenti,
pet teraphy, agility, ecc... La selezione per tali diversi tipi e
differenti caratteri di performance ha proceduto per molte
centinaia di anni con i primitivi sistemi di identificazione e
registrazione disponibili, quando usate, a quei tempi.
La registrazione delle performances e l'identificazione
attendibile sono adesso accettate universalmente come il
fondamento necessario per il progresso nella selezione per i
caratteri quantitativi. Le registrazioni forniscono le basi per il
disegno ottimale delle strategie di miglioramento, quali quelle
ottenute in seguito a prove di performance (selezione basata
sulle proprie registrazioni), o quelle in seguito a prove di
progenie (selezione basata sulle registrazioni rilevate dai figli)
Il miglioramento animale riconosce come padre un allevatore
Inglese del diciottesimo secolo, Robert Bakewell. Il suo successo
come allevatore viene attribuito alla sua cura nella rilevazione
delle registrazioni ed all'uso della consanguineità per fissare il
tipo desiderato. Egli fondò la razza di cavalli Shire, la vecchia
razza di bovini da carne Longhorn, e la razza di ovini Leicester.
Molti detti attribuiti a Bakewell hanno significato ancora oggi e,
come Bakewell probabilmente aveva inteso, sono veri solamente
"sulla media" e non ogni volta. "Bello genera bello" intende
semplicemente che genitori superiori sono probabilmente
produttori di progenie superiore rispetto a genitori più scadenti.
Ma, "bello non sempre genera bello" disse Jay Lush, padre del
moderno miglioramento animale. In altri termini, alcuni figli dei
migliori genitori possono essere inferiori ad alcuni figli dei
peggiori genitori. Il caso gioca un ruolo nel successo di un
particolare accoppiamento. Similarmente, l'assioma "accoppia il
migliore con il migliore," sebbene fondamentalmente accettabile,
richiede la frase aggiuntiva " e spera per il meglio," poiché
l'animale che appare migliore può non essere geneticamente il
migliore. La meta dell'allevatore è quella di fare il migliore uso
delle registrazioni disponibili per rendere massima la probabilità
di selezionare gli animali migliori (Van Vleck et al. 1999).
L’esempio migliore di tali registrazioni per una specifica razza è
quello fornito dal libro genealogico.
Il primo libro genealogico di razza, è associato al cavallo
Purosangue Inglese. Una Introduzione al 'General Stud Book'
ebbe inizio nel 1791 per registrare il pedigree dei performers,
intendendo quei cavalli che risultavano vincitori di gare.
Sfortunatamente la maggior parte degli altri libri genealogici
quali il 'Coates Herdbook' della razza di bovini Shorthorn, nel
1882, il primo libro genealogico bovino, dettero importanza
soltanto all'informazione relativa al pedigree - nome degli avi - e
non alle performances. La maggior parte dei libri genealogici
hanno inizio come ‘libri aperti’ ed in seguito, eventualmente,
diventano ‘chiusi’, significando che soltanto gli animali con
genitori presenti nel libro sono eleggibili per la registrazione nel
libro e quindi sono detti di razza pura, ‘pure breed’. All'inizio di
un libro, e per un periodo di tempo, il libro è aperto agli animali
che presentano performances superiori. Sfortunatamente, la
performance spesso non era richiesta come criterio per la
registrazione dopo che il libro sia stato chiuso. Sia le
informazioni relative al pedigree che le registrazioni di
performance sono importanti per la valutazione genetica. Le
informazioni da pedigree senza registrazioni di performances
sono praticamente inutili(Van Vleck et al. 1999).
Gli stessi A.A. riportano gli esempi notevoli del valore delle
registrazioni ed identificazione dei programmi delle Associazioni
del 'Dairy Herd Improvement' (DHI) che iniziarono come
cooperative di Associazioni di Prova per Vacche nel 1906 negli
Stati Uniti. Sebbene le registrazioni furono originariamente
intese per la conduzione aziendale, esse forniscono la fonte di
dati per i metodi più avanzati di valutazione genetica dei tori
riproduttori da latte. I tori migliori possono produrre migliaia di
figli ogni anno, attraverso l'inseminazione artificiale. La
combinazione delle registrazioni del DHI, la valutazione delle
stesse tramite computer, e la disseminazione dei geni dei migliori
tori attraverso l'inseminazione artificiale ha portato ad una delle
storie di maggior successo nel miglioramento animale. La
disponibilità di registrazioni per la valutazione e l'inseminazione
artificiale hanno consentito l’utilizzazione dei migliori tori e gli
allevatori progettarono programmi di miglioramento che
portarono, tra il 1958 ed il 1980, nel nord-est degli Stati Uniti,
all’aumento produzione media di latte per lattazione da 5500 a
8000 chili. Dell'aumento totale, circa il 40 percento viene
attribuito ad un aumentato merito genetico.
Usando le teorie di Wright, Lush nel 1930 stabilì i fondamenti
dei moderni metodi di stima del merito degli animali per scopi
riproduttivi, cioè, i valori riproduttivi. Dopo Lush, C.R.
Henderson della Università di Cornell e Sir Alan Robertson
dell'Università di Edinburgh svilupparono, agli inizi degli anni
1950 metodi di valutazione computerizzata dei tori da latte che
hanno determinato la maggior parte del miglioramento genetico
ottenuto dall'industria del latte. Henderson, durante i successivi
25 anni, sviluppò la maggior parte dei più avanzati sistemi di
valutazione genetica in uso per la riproduzione dei bovini da latte
e da carne. Questi sistemi hanno acquisito possibilità di
implementazione anche grazie allo sviluppo straordinario che si
è avuto nella potenza e velocità dei computer negli ultimi
decenni. Attualmente, questi sistemi hanno iniziato ad essere
usati anche nella specie canina e lo saranno sicuramente sempre
più in avvenire.
Il progresso genetico, in contrasto con il progresso dovuto ad
una migliore conduzione aziendale, è permanente.
In passato l’allevamento animale era nelle mani di alcuni
'allevatori' ben distinti, individui che sembravano avere
specifiche arti ed abilità nel 'produrre buoni animali da
riproduzione’. Oggi, l’allevamento animale è dominato molto da
scienza e tecnologia. In alcune specie, l’allevamento animale è
nelle mani di grandi compagnie ed il ruolo dei singoli allevatori
sembra essere diminuito. Ci sono molte ragioni per questo
cambiamento. In primo luogo, l'industria dell’allevamento
animale ha adottato principi scientifici: ‘osservare’ è stato
sostituito da ‘misurare’ e l’intuizione è stata sostituita in parte
dal calcolo e dalla proiezione scientifica. Altri sviluppi maggiori
sono stati causati dall'introduzione delle biotecnologie. Queste
tecnologie rientrano generalmente in due categorie, riproduttive
e molecolari. Non tutte le biotecnologie sono nuove:
l’inseminazione artificiale è stata introdotta nella specie bovina
negli anni 50’. E’ indubbio che questa tecnologia abbia avuto un
impatto enorme sulle quote di miglioramento genetico nei bovini
da latte e conseguentemente, sulla struttura dei programmi di
riproduzione animale. Oggi, tecnologie quali la raccolta degli
ovuli, la fertilizzazione ‘in vitro’, il trasferimento embrionale, la
clonazione di individui, la clonazione di geni e la selezione con
l'uso di marcatori del DNA sono tutte disponibili. Alcune delle
tecnologie sono già applicate in diverse specie da reddito, altre
sono in via di sviluppo, o in attesa di applicazione. Infine, il
rapido sviluppo dei computer e della tecnologia
dell'informazione ha influenzato enormemente la raccolta dei
dati e le procedure di valutazione genetica nelle popolazioni
animali, permettendo attualmente, confronti validi dei valori
riproduttivi tra allevamenti, razze o nazioni (Kinghorn et al.
2000), e la loro applicazione porterà giovamento anche al
miglioramento delle razze della specie canina.

da Roberto Leotta,
Professore Associato di
‘Zootecnica Generale e Miglioramento Genetico’
presso il Dipartimento di Produzioni Animali dell’Università di Pisa.
Facoltà di Medicina Veterinaria di Pisa,
Elementi di Genetica del cane pagg. 2 e seguenti